Специальная медицина — Имянитов Е.

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. Заключительные главы посвящены профилактике,...

Наследственный рак молочной железы и яичника является самой частой медико-генетической патологией. Данное заболевание приобрело широкую известность благодаря смелому поступку американской киноактрисы Анджелины Джоли, которая не только публично объявила о том, что она является носительницей мутации в гене ВКСА1, но и предала широкой огласке свое решение подвергнуться профилактическим операциям. На долю известных генных дефектов приходится около 10% заболеваемости раком молочной железы, а также до...