Скачать книги Захарова Екатерина Юрьевна

В последнее десятилетие значительно возрос интерес к наследственным болезням обмена веществ. Это связано прежде всего с появлением новых методов их диагностики и лечения. Данное издание посвящено лизо сомным болезням накопления. Руководство является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ». В него включены три дополнительные главы, а также обновлены разделы, касающиеся лечения и диагностики лизосомных заболеваний. С современных...

Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы...

Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону...

Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону...